ISBT 023 Veriryhmä Indian. CD44 tekee myös interaktiota MMP proteinaaseihin

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22462102

Immunohematology. 2011;27(3):89-93.( Author: Xu Q¹.)The Indian blood group system.

ISBT 023, Indian veriryhmä. 

 Symboli IN. Geeni  CD44. Sijainti Kr. 11p13. 

• The Indian blood group system.

Tiivistelmä

Indian veriryhmäjärjestelmä (ISBT 023)  käsittää kaksi antiteettistä antigeeniä In(a) (IN1), joka  on lähes 10 % arabiväestöistä ja 3%.ssa  Bombayn intialaisista  ja sen alleeli on antigeeni In (b) (IN2) ja sitä on  suurella insidenssillä kaikissa väestöissä. Vuonna 2007  tunnsitettiin kaksi uutta kokrkean insidenssin antigeeniäå IN veriryhmästä, nimittäin IN3 (INFI) ja IN4 (INJA). Tämän systeemin antieenit sijaitsevat CD44:ssä, joka on  kalvon kerran läpäisevä glykoproteiini ja sitä koodaa geeni CD44 kromosomsita 11 asemasta p13.  CD44:n biologinen funktio on toimia leukosyyttein kotiutusreseptorina  (leukocyte homing receptor)  ja soluadheesiomolekyylina (CAM) .

Polymorfia In(a) ja In(b) edustaa  252G- C  substituutiota CD44:ssä, mikä koodaa aminohappotasossa R46P  ( arginiini 46 proliini ). ja IN3 ja IN4 puute johtuu CD44 geenin  homotsygoottista  mutaatiosta, josta koodautuu rakenneaminohappoja seuraavasti: H85Q  ( histidiini 85 glutamiini) ja T163R  ( threoniini 163  arginiini) .

 Korkean  esiintymistiheyden antigeeniä  AnWj ei ole  katsottu  kuuluvaksi Indian veriryhmäjärjestelmään, mutta se sattuu  joko  sijaitsemaan CD44 isoformissa tai olemaan  siihen läheisesti assosioituneena.

• Abstract. The Indian blood group system (ISBT: IN/023) consists of two antithetical antigens: In(a) (IN1), which is present in approximately 10 percent of some Arab populations and in 3 percent of Bombay Indians, and its allelic antigen In(b) (IN2), an antigen of high incidence in all populations. In 2007, two new high-incidence antigens were identified as belonging to the IN blood group system, namely IN3 (INFI) and IN4 (INJA). The antigens in this system are located on CD44, a single-pass membrane glycoprotein that is encoded by the CD44 gene on chromosome 11 at position p13. The biologic function of CD44 is as a leukocyte homing receptor and cellular adhesion molecule. The In(a) and In(b) polymorphism represents a 252G>C substitution of CD44, encoding R46P, and lack of IN3 and IN4 results from homozygosity for mutations encoding H85Q and T163R in the CD44 gene. The high-frequency antigen AnWj (901009) has not been assigned to the Indian system, but either is located on an isoform of CD44 or is closely associated with it.

PMID:

22462102

[PubMed - indexed for MEDLINE]

CD44  molekyylistä: Tällä on useita tunnettuja nimiä.

LÄHDE:   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/960

IN; LHR; MC56; MDU2; MDU3; MIC4; Pgp1; CDW44; CSPG8; HCELL; HUTCH-I; ECMR-III

Tiivistelmä:  CD44 geenin koodaama proteiini on pintaglykoproteiini, joka osallistuu  solu-solu (C-C ) interaktioihin , soluadheesioon ja migratioon.  Se on hyaluronaanireseptori (HA reseptori)  ja voi myös tehdä interaktion toisiin ligandeihin kuten osteopontiiniin, kollageeneihin ja matrixmetalloproteinaaseihin (MMPs). Tämä proteiini osallistuu laajalti solufunktioihin ja niihin kuuluu lymfosyyttien aktivoiminen, uudelleen kierrättäminen ja  kohdentaminen, hematopoieesi ja tuumorin metastasoituminen. Tämän geenin transkriptit  käyvät läpi  monimutkaisen alternatiivin luennan, joka johtaa moniin funktionaalisesti  selkeästi toisistaan erottuviin isoformeihin. Mutta näitten varianttien taustalla olevaa  kokopituista luentaa ei ole  määritetty. Vaihtoehtoisluenta  on perustana rakenteelliselle ja funktionaaliselle diversiteetille tässä proteiinissa  ja siinä saattaa olla korrelaatiota tuumorin metastasoitumiseen.  Suomeksi  27.5. 2015

• Summary The protein encoded by this gene is a cell-surface glycoprotein involved in cell-cell interactions, cell adhesion and migration. It is a receptor for hyaluronic acid (HA) and can also interact with other ligands, such as osteopontin, collagens, and matrix metalloproteinases (MMPs). This protein participates in a wide variety of cellular functions including lymphocyte activation, recirculation and homing, hematopoiesis, and tumor metastasis. Transcripts for this gene undergo complex alternative splicing that results in many functionally distinct isoforms, however, the full length nature of some of these variants has not been determined. Alternative splicing is the basis for the structural and functional diversity of this protein, and may be related to tumor metastasis. [provided by RefSeq, Jul 2008]